Retinosquise ligada ao X

Apresentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

Resumo

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens,
é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade
visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000
homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década
de vida com perda da visão que progride até a adolescência e
permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta
declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras
do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido
é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da
integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes
mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita
diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica,
sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento
gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico
periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de
um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento
de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo
masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores
da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no
gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de
origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a
mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em
que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.