Oligodontia devida a uma forma leve de displasia ectodérmica hipohidrótica. A partir de uma visão integral: abordagem ao diagnóstico genético, impacto a nível bio-psico-social e manejo da restauração.
Sobre um caso clínico
Resumo
A displasia ectodérmica hipo-hidrótica (DEH) é uma genodermatose caracterizada pelo envolvimento da pele e seus anexos. Sua prevalência se aproxima de 1/5000 recém-nascidos no mundo. Apresenta heterogeneidade de locus pelo que sua herança pode ser: autossômica dominante (HAD), autossômica recessiva (HAR) e recessiva ligada ao cromossomo X (RLX). Pode ser detectado na fase pré-natal, mas em geral o diagnóstico é feito na primeira infância. A DEH leve é vista em mulheres portadoras de uma mutação no gene EDA (Xq12-13.1). Sua expressividade é variável, mas pode ter grande repercussão bio-psico-social. O tratamento é definido como paliativo, com o uso de cremes hidratantes, controle ambiental, próteses dentárias. Um trabalho sobre gêmeos diagnosticados no período pré-natal e tratados com uma enzima sintética intrauterino abre grande expectativa sobre a possibilidade da terapia enzimática ou gênica. Apresentamos o caso de uma menina de 4 anos com oligodontia e comprometimento leve da pele que tem antecedentes familiares por linha materna descrito como eczema e dermatite atópica, na qual foi realizado um estudo genético que identificou uma variante provavelmente patogênica no gene EDA.
Para definir a patogenicidade desta variante, propõe-se analisar a segregação na família materna, juntamente com o aprofundamento da análise fenotípica nesses familiares.
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Referências
2. Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, Guigue P, Masmoudi S, Bal E, Chassaing N, Vincent MC, Viot G, Clauss F, Manière MC, Toupenay S, Le Merrer M, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Amiel J, Faivre L, de Prost Y, Munnich A, Bonnefont JP, Bodemer C, Smahi A. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):70-2. doi: 10.1002/humu.21384. PMID: 20979233.
3. Wu Y, Sun J, Zhang C, Ma S, Liu Y, Wu X, Gao Q. The oligodontia phenotype in a X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia patient with a novel EVC2 variant. Heliyon. 2023 Dec 6;10(1):e23056. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23056. PMID: 38163170; PMCID: PMC10756976.
4. Rebok G, Riley A, Forrest C, Starfield B, Green B, Robertson J. Elementado schoool-aged children´s reporta of their HealthKit: a cognitivo interviewing study. Quálitas Lifte Res .2001;10(1):59-70.
5. Abanto J1, Imparato JCP2, Guedes-Pinto AC3, Bönecker M4. Anomalías dentarias de impacto estético en odontopediatría: características y tratamiento. Rev Estomatol Herediana. 2012; 22(3) 171-8.
6. Herrera D, Belmonte S, Herrera E. Alteraciones del desarrollo maxilofacial. Prevención de la maloclusión. Archivo.argent.pediatr 2006;104(1):75-79.
7. Noriega-Juárez Miguel A., García-Delgado Constanza, Villaseñor-Domínguez América, Mena-Cedillos Carlos A., Toledo-Bahena Mirna, Valencia-Herrera Adriana et al. Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [revista en la Internet]. 2020 Ago [citado 2024 Mayo 20] ; 77( 4 ): 212-217. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665 11462020000400212&lng=es. Epub 29-Sep 2020. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000209.
8. https://varsome.com/variant/hg38/EDA%3Ac.741%2B1G%3EA?annotation-mode=germline
9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/
10. Modificada a partir de: https://franklin.genoox.com/clinical-db/variant/snp/chrX-69249389-G-A?app=assessment-tools
11. Letra A, Chiquet B, Hansen-Kiss E, et al. Nonsyndromic Tooth Agenesis Overview. 2021 Jul 22. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572295/
12. Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 2018 Apr 26;378(17):1604-1610. doi: 10.1056/NEJMoa1714322. PMID: 29694819.
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