Oligodoncia debida a una forma leve de displasia ectodermica hipohidrótica. Desde una visión integral: acercamiento al diagnóstico genético, impacto a nivel bio-psicosocial y manejo de la restauración. : A propósito de un caso clínico - Batalla, Ana; Barboni, Álvaro; Raggio, Victor (Anales de la Facultad de Medicina, 2025)
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis caracterizada por afectación de la piel y sus anexos. Su prevalencia se aproxima a 1/5000 recién nacidos en el mundo. Presenta heterogeneidad de locus por lo que su herencia puede ser: autosómica dominante (HAD), autosómica recesiva (HAR) y recesiva ligada al cromosoma X (RLX). Puede detectarse en etapa prenatal, pero en general el diagnóstico se realiza en la primera infancia. La DEH leve se ve en mujeres portadoras de una mutación en el gen EDA (Xq12-13.1). Su expresividad es variable, pero puede llegar a tener gran repercusión bio-psico-social. El tratamiento se define como paliativo, con el uso de cremas hidratantes, control ambiental, prótesis dentales. Un trabajo sobre gemelares diagnosticados en período prenatal y tratados con una enzima sintética intrautero abre gran expectativa sobre la posibilidad de la terapia enzimática o génica. Presentamos el caso de una niña de 4 años con oligodoncia y afectación leve de piel que cuenta con antecedentes familiares por línea materna descriptos como eczema y dermatitis atópica, en la cual se realizó estudio genético que identificó una variante probablemente patogénica en el gen EDA.Para definir la patogenicidad de esta variante, se plantea analizar la segregación en la familia materna, junto con la profundización del análisis fenotípico en estos familiares.