Genoma Humano. Aspectos estruturais

Resumo

O genoma humano, como todos os mamíferos e aves, é um mosaico de isocóricas, que são muito
longas regiões de ADN (>>100 kb) que são homogéneos na sua composição de base. Isóquos podem
ser divididos em um pequeno número de famílias que cobrem uma ampla gama de níveis de GC (GC
é a razão molar de guanina + citosina no DNA). No genoma humano, encontramos cinco famílias, que
(variando de valores baixos a altos de GC) são L1, L2, H1, H2 e H3. Este tipo de organização tem
importantes conseqüências funcionais, como a diferente concentração de genes, sua regulação, níveis
de transcrição, taxas de recombinação, tempo de replicação, etc. Além disso, a existência de isocóricas portada chamado “correlações de composição”, o que signifi ca que, na medida em que diferentes sequências estão localizados em diferentes isocóricas, todas as regiões (exs e três posições de codões,
intrs, etc.) mudam seu conteúdo em GC e, como consequência, alteram tanto o uso de aminoácidos
quanto de códons sinônimos em cada família de isócoros. Finalmente, discutimos a origem dessas
estruturas em uma estrutura evolucionária.