Desafios clínicos da síndrome de Gitelman:

além da hipocalemia

Resumo

Introdução: A síndrome de Gitelman é uma doença hereditária autossómica recessiva causada por mutações no gene SLC12A3, caracterizada pela presença de alcalose metabólica, hipocalciemia, hipomagnesemia e hipocalciúria, e que produz manifestações clínicas como cãibras musculares, artralgia, sensação de fraqueza e perda de força muscular, com pressões arteriais com tendência para a hipotensão. O seu diagnóstico baseia-se na correlação das manifestações clínicas, achados do exame físico e relatório dos
distúrbios eletrolíticos; no entanto, a realização de testes genéticos garante um diagnóstico molecular preciso em tempo hábil.
Apresentação do caso: Homem de 35 anos com histórico de hipopotasemia com internação na Unidade de Cuidados Intermediários em 2015, com necessidade de reanimação cardiopulmonar e intubação orotraqueal, com hipopotasemia grave, hipomagnesemia moderada e hipocalcemia leve. Recentemente, apresentou diminuição progressiva da força muscular nas extremidades superiores e inferiores, com incapacidade de ficar em pé e dificuldade para andar, com pressão arterial em hipertensão estágio I, acompanhada
de hipocalemia e hipocalcemia graves. É realizada reposição eletrolítica intravenosa, com evolução clínica adequada e melhora dos sintomas.
Conclusão: Como a síndrome de Gitelman não é uma doença frequente na população, o seu diagnóstico torna-se um desafio clínico, uma vez que os testes genéticos e moleculares não são de fácil acesso e os seus custos são geralmente elevados. Reconhecer as suas manifestações clínicas contribui para um diagnóstico oportuno, que previne consequências como a morte súbita cardíaca.