Fenilcetonúria clássica com início tardio da terapia dietética: relato de caso
Resumo
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que pode ocasionar dano neurológico irreversível. Embora sua incidência varie geograficamente, é uma das patologias mais relevantes dentro do teste de triagem neonatal.
Apresentação do caso: Lactente de 7 meses com diagnóstico de fenilcetonúria clássica, confirmado às 8 semanas de vida por meio de níveis elevados de fenilalanina. Devido a atrasos logísticos, manteve-se em aleitamento materno exclusivo, o que perpetuou a hiperfenilalaninemia. Posteriormente, com a introdução de fórmula metabólica especializada, observouse melhora significativa nos níveis plasmáticos. Seu desenvolvimento psicomotor foi adequado e permanece sob acompanhamento multidisciplinar.
Conclusão: Este caso destaca a importância da triagem neonatal para a detecção precoce de doenças metabólicas preveníveis, como a fenilcetonúria. A intervenção dietética oportuna evitou complicações neurológicas graves, reforçando a necessidade de consolidar o programa de Triagem Metabólica Neonatal e assegurar o seguimento integral em centros especializados.
Ademais, este relato contribui com evidência clínica regional relevante e pode servir de referência para otimizar o manejo de casos semelhantes em contextos com experiência limitada.
Downloads
Referências
Hillert A, Anikster Y, Belanger-Quintana A, Burlina A, Burton BK, Carducci C, et al. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. Am J Hum Gen. 2020;107(2):234–50. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.06.006
Pardo-Campos M, Enacan R, Valle G, Chiesa A. Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado. Acta Pediatr Méx (Internet). 2021 (cited 2025 Apr 29);233–40.
https://doi.org/https://doi.org/10.18233/APM42No5pp233%202402073
Herrera-Jaramillo MI, Tello-Herrera MG, Tello-Herrera MB, Alarcón-Flores MJ. Serie de casos de fenilcetonuria clásica en Ecuador. Revista Mexicana de Pediatría (Internet). 2024;91(1):24–7. https://doi.org/10.35366/118505
Feldmann R, Och U, Beckmann LS, Weglage J, Rutsch F. Children and Adolescents with Early Treated Phenylketonuria: Cognitive Development and Fluctuations of Blood Phenylalanine Levels. Int J Environ Res Public Health (Internet). 2024 Apr 2;21(4):431. https://doi.org/10.3390/ijerph21040431
Aguirre AS, Haro E, Campodónico A, Arias-Almeida B, Mendoza A, PozoPalacios J, et al. Expanding diversity within phenylketonuria in ecuadorian patients: genetic analysis and literature review of newborn screenings. BMC Pediatr (Internet). 2024 Nov 15;24(1):739. https://doi.org/10.1186/s12887-024-05140-z
Ministerio de Salud. Ecuador: 2,6 millones de bebés han pasado por el tamizaje neonatal. 2024.
Elhawary NA, AlJahdali IA, Abumansour IS, Elhawary EN, Gaboon N, Dandini M, et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022 Dec 19;16(1):22. https://doi.org/10.1186/s40246-022-
-9
Zuñiga Vinueza AI. Recent Advances in Phenylketonuria: A Review. Cureus (Internet). 2023 jun 15; https://doi.org/10.7759/cureus.40459
Al-Bari AA. Current Scenario and Future Direction of Newborn Screening and Management Program for Phenylketonuria in Bangladesh. J Inborn Errors Metab Screen (Internet). 2022;10. https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2021-0024
MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, Beblo S, Bélanger-Quintana A, Burlina A, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis (Internet). 2020 Dec 4;15(1):171. https://doi.
org/10.1186/s13023-020-01391-y
Ahring K, Bélanger-Quintana A, Burlina A, Giżewska M, Maillot F, Muntau A, et al. Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous. Mol Genet Metab (Internet). 2024 Jan;141(1):108120. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.108120
Kalvala J, Chong L, Chadborn N, Ojha S. Breast feeding in infants diagnosed with phenylketonuria (PKU): a scoping review. BMJ Paediatr Open (Internet). 2023 Oct 12;7(1): e002066. https://doi.org/10.1136/
bmjpo-2023-002066
Mohammadzadeh Z, Sharifi L, Fatholahpour A, Bazshahi E. The investigation of serum phenylalanine levels based on infant feeding method: a cross-sectional study of children less than two years old with phenylketonuria
(PKU). Int Breastfeed J (Internet). 2024 Feb 13;19(1):12. https://doi.org/10.1186/s13006-024-00617-0
Chong L, Kalvala J, Chadborn N, Ojha S. Breastfeeding in infants diagnosed with phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews (Internet). 2022 Aug 9;2022(8). https://doi.org/10.1002/14651858.CD015243
López-Mejía L, Guillén-López S, Vela-Amieva M, Carrillo-Nieto RI. Actualización sobre la lactancia materna en los recién nacidos con errores innatos del metabolismo intermediario. Bol Med Hosp Infant Mex. 2022 Jul26;79(3). https://doi.org/10.24875/BMHIM.21000103
Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Guía de práctica clínica: Diagnóstico y tratamiento nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria (Internet). Quito - Ecuador; 2013 Dec (cited 2025 Apr 28).
Burlina A, Biasucci G, Carbone MT, Cazzorla C, Paci S, Pochiero F, et al. Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis (Internet). 2021 Dec16;16(1):476. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02086-8
Feillet F, Arnoux J, Delgado MB, Burlina A, Chabrol B, Kucuksayrac E, et al. Long‐term safety of sapropterin in paediatric and adult individuals with phenylalanine hydroxylase deficiency: Final results of the Kuvan® Adult
Maternal Paediatric European Registry multinational observational study. J Inherit Metab Dis (Internet). 2025 Jan 5;48(1). https://doi.org/10.1002/jimd.12796
Manti F, Caviglia S, Cazzorla C, Dicintio A, Pilotto A, Burlina AP. Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult
patients with phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis (Internet). 2022 Dec 21;17(1):443. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02488-2
Manti F, Caviglia S, Cazzorla C, Dicintio A, Pilotto A, Burlina AP. Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult
patients with phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis (Internet). 2022 Dec 21;17(1):443. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02488-2
Paermentier L, Cano A, Chabrol B, Roy A. Executive functions in preschool children with moderate hyperphenylalaninemia and phenylketonuria: a prospective study. Orphanet J Rare Dis (Internet). 2023 Jul3;18(1):175. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02764-9
Azevedo Soares C, Ferreira Almeida M, Soares G, Tkachenko N, Fortuna AM, Carmona C. Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria. Am J Med Genet A (Internet). 2023 Jun5;191(6):1525–9. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63174
Copyright (c) 2025 Fabian Gustavo Castellano Castellano , Eddy Efren Balseca Artos, Carolina Alejandra Campoverde Loor , Diana María Alcivar Herrera
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os autores mantêm seus direitos autorais e cedem à revista o direito de primeira publicação de seu trabalho, que estará simultaneamente sujeito à Licença Creative Commons Atribuição 4.0 Internacional. que permite a partilha do trabalho desde que seja indicada a publicação inicial nesta revista.
