Progressive intrahepatic familial cholestasis type 3, an atypical cause of cirrhosis in a young patient

  • Victoria Veloso Giribaldi Facultad de Medicina, Universidad de la República
  • Paula Daniela Chiodi Facultad de Medicina, Universidad de la República
  • Carola López Facultad de Medicina, Universidad de la República
  • Nelia Hernández Facultad de Medicina, Universidad de la República
Keywords: ABCB4, cholestasis, progressive familial intrahepatic cholestasis

Abstract

This study describes a young female patient diagnosed with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, six years after her clinical debut based in histological findings and gene analysis which revealed multiple mutations in the ABCB4 gene.

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Author Biographies

Victoria Veloso Giribaldi, Facultad de Medicina, Universidad de la República

Residente de Gastroenterología, Clínica de Gastroenterología, Hospital de Clínicas

Paula Daniela Chiodi, Facultad de Medicina, Universidad de la República

Asistente de Gastroenterología, Clínica de Gastroenterología, Hospital de Clínicas

Carola López, Facultad de Medicina, Universidad de la República

Pediatra especializada en Gastroenterología y Hepatolgía. Departamento de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Centro Hospitalario Pereira Rossell. 

Nelia Hernández, Facultad de Medicina, Universidad de la República

Prof.Agda. de Gastroenterología, Clínica de Gastroenterología, Hospital de Clínicas

Published
2015-07-29
How to Cite
Veloso Giribaldi, V., Chiodi, P. D., López, C., & Hernández, N. (2015). Progressive intrahepatic familial cholestasis type 3, an atypical cause of cirrhosis in a young patient. Anales De La Facultad De Medicina, 2(1), 82-86. Retrieved from https://revistas.udelar.edu.uy/OJS/index.php/anfamed/article/view/152
Section
Casos clínicos

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