Contribución de la genómica médica en la toma de decisiones clínicas en oncología

Resumen

En las últimas décadas grandes avances en genética y biología
molecular han contribuido a establecer las bases moleculares en
la comprensión y diagnóstico de muchos procesos patológicos. De
este modo surge la medicina genómica y el concepto de Medicina
Personalizada o de Precisión. La información genética de cada
individuo permite identificar variantes en el genoma que confieren
riesgo a padecer enfermedades como el cáncer o responder
diferencialmente a terapias. Realizamos una revisión bibliográfica de
tipo sistemática y cualitativa, con el objetivo de conocer y evaluar la
contribución de la genómica en la toma de decisiones en la clínica
oncológica, centrándonos en los síndromes de predisposición
hereditaria al cáncer de mama/ovario y colorrectal, debido a su
mayor frecuencia, y conocer en qué situación nos encontramos a
nivel Nacional. El desarrollo y aplicación de la genómica en la práctica
clínica oncológica a nivel local ha ido en aumento, con aplicaciones
en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los síndromes de
predisposición hereditaria al cáncer. Sin embargo, se destaca la falta
de difusión de su importancia y cómo contactarse con los centros
que brindan estos servicios, entre el personal de la salud y usuarios