Genoma Humano. Aspectos estructurales

Resumen

El genoma humano, como el de todos los mamíferos y aves, es un mosaico de isocoros, los que son
regiones muy largas de ADN (>> 100 kb) que son homogéneas en cuanto a su composición de bases.
Los isocoros pueden ser divididos en un pequeño número de familias que cubren un amplio rango de
niveles de GC (GC es la relación molar de guanina+citosina en el ADN). En el genoma humano encontramos cinco familias, que (yendo de valores bajos a altos de GC) son L1, L2, H1, H2 y H3. Este tipo de organización tiene importantes consecuencias funcionales, tales como la diferente concentración
de genes, su regulación, niveles de transcripción, tasas de recombinación, tiempo de replicación, etc.
Además, la existencia de los isocoros lleva a las llamadas “correlaciones composicionales”, lo que signifi ca que en la medida en que diferentes secuencias están localizadas en diferentes isocoros, todas sus regiones (exones y sus tres posiciones de los codones, intrones, etc.) cambian su contenido en GC, y
como consecuencia, cambian tanto el uso de aminoácidos como de codones sinónimos en cada familia
de isocoros. Finalmente, discutimos el origen de estas estructuras en un marco evolutivo.