Desafíos clínicos del síndrome de Gitelman:

más allá de la hipopotasemia

Resumen

Introducción: El síndrome de Gitelman es un trastorno hereditario autosómico recesivo originado por mutaciones en el gen SLC12A3, que se caracteriza por presentar alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria y produce manifestaciones clínicas como calambres musculares, artralgia, sensación de debilidad y pérdida de la fuerza muscular, con cifras tensionales con tendencia a la hipotensión. Su diagnóstico se basa en la correlación de las manifestaciones clínicas, hallazgos al examen físico y reporte de los trastornos electrolíticos, sin embargo, la realización de pruebas genéticas garantiza un diagnóstico
molecular preciso de manera oportuna.
Presentación de caso: Hombre de 35 años con antecedente de hipopotasemia con hospitalización en Unidad de Cuidados Intermedios en el 2015, con requerimiento de reanimación cardiopulmonar e intubación orotraqueal, con hipopotasemia severa, hipomagnesemia moderada e hipocalcemia leve. Recientemente, presentó disminución progresiva de la fuerza muscular en extremidades superiores e inferiores, con incapacidad para la bipedestación y dificultad para la marcha, con cifras tensionales en hipertensión estadio I, cursando con hipopotasemia e hipocalcemia severas. Hacen reposición electrolítica endovenosa, con
adecuada evolución clínica y mejoría de su sintomatología.
Conclusión: El síndrome de Gitelman al no ser un trastorno frecuente dentro de la población, se vuelve un desafío clínico su diagnóstico, puesto que las pruebas genéticas y moleculares no son de fácil acceso y sus costos suelen ser elevados. El reconocer sus manifestaciones clínicas contribuye a un diagnóstico oportuno, que previene consecuencias como la muerte cardiaca súbita.