Desorden hemorrágico infrecuente en familia de Uruguay. Déficit congénito de α2- antiplasmina en dos hermanos
Resumen
El déficit congénito de α2-antiplasmina (α2AP) es un desorden hemorrágico muy infrecuente dado por una alteración en la fibrinólisis. Presentamos los casos clínicos de dos hermanos con déficit congénito de α2AP.
Descargas
Citas
Holmes WE, Nelles L, Lijnen HR, Collen D. Primary structure of human alpha 2-antiplasmin, a serine protease inhibitor (serpin). J Biol Chem (Internet). 1987;262(4):1659–64. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s0021-9258(19)75687-7
Al-Ghafry M, Abou-Ismail MY, Acharya SS. Inherited disorders of the fibrinolytic pathway: Pathogenic phenotypes and diagnostic considerations of extremely rare disorders. Semin Thromb Hemost (Internet). 2025;51(2):227–35. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1055/s-0044-1789596
Shing S, Saleem S, Reed GL. Alpha 2-antiplasmin: The devil you don`t know in cerebrovascular and cardiovascular disease. Front Cardiovasc Med 2020;7:608899.Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fcvm.2020.608899
Koie K, Kamiya T, Ogata K, Takamatsu J. Alpha2-plasmin-inhibitor deficiency (Miyasato disease). Lancet (Internet). 1978;2(8104–5):1334–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(78)91973-6
Saes JL, Schols SEM, van Heerde WL, Nijziel MR. Hemorrhagic disorders of fibrinolysis: a clinical review. J Thromb Haemost (Internet). 2018;16(8):1498-1509 Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/jth.14160
Kettle P, Mayne EE. A bleeding disorder due to deficiency of alpha 2-antiplasmin. J Clin Pathol (Internet). 1985;38(4):428–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1136/jcp.38.4.428
Paqueron X, Favier R, Richard P, Maillet J, Murat I. Severe postadenoidectomy bleeding revealing congenital alpha 2 antiplasmin deficiency in a child. Anesth Analg (Internet). 1997;84(5):1147–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1097/00000539-199705000-00038
Kluft C, Vellenga E, Brommer EJ, Wijngaards G. A familial hemorrhagic diathesis in a Dutch family: an inherited deficiency of alpha 2-antiplasmin. Blood (Internet). 1982;59(6):1169–80. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1182/blood.v59.6.1169.1169
Shahian DM, Levine JD. Open-heart surgery in a patient with heterozygous alpha 2-antiplasmin deficiency. Perioperative strategies in the first reported case. Chest (Internet). 1990;97(6):1488–90. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1378/chest.97.6.1488
Igala M, Oukkach B, Khoubila N, Faez S, Benchekroun S. A congenital α2-antiplasmin deficiency. Ann Biol Clin (Paris) (Internet). 2013;71(1):93–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1684/abc.2012.0775
Yoshioka A, Kamitsuji H, Takase T, Iida Y, Tsukada S, Mikami S, et al. Congenital deficiency of alpha 2-plasmin inhibitor in three sisters. Haemostasis (Internet). 1982;11(3):176–84. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1159/000214659
Riedler GF, Haycox AR, Duggan AK, Dakin HA. Cost-effectiveness of solvent/detergent-treated fresh-frozen plasma. Vox Sang (Internet). 2003;85(2):88–95. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1046/j.1423-0410.2003.00329.x
Derechos de autor 2025 Rosario Gomez, Felipe Lemos, Graciela Pedreira
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0.
Los autores conservan sus derechos de autor y ceden a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultaneamente sujeto a la licencia Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional License. que permite compartir la obra siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
